PETALING JAYA: Kira-kira 10,000 orang di Malaysia menghidap penyakit jarang jumpa dan berisiko diabaikan, selain tidak mendapat perhatian sewajarnya selaku pesakit.
Kementerian Kesihatan (KKM) sebelum ini menyenaraikan sebanyak 502 penyakit jarang jumpa dan daripada jumlah tersebut, 88 penyakit adalah berkaitan neurologi.
Sementara itu, data global mendedahkan statistik bagi pesakit jarang jumpa dianggarkan seramai satu bagi setiap 4,000 orang, dengan anggaran seramai 5,000 hingga 10,000 individu di Malaysia menghidap penyakit berkenaan.
Pakar Perunding Kanan Neurologi di Fakulti Perubatan Universiti Kebangsaan Malaysia (UKM), Prof. Datin Dr. Norlinah Mohamed Ibrahim berkata, 30 peratus penyakit jarang jumpa itu didapati menyerang individu dewasa.
Kata beliau, 80 peratus dari penyakit tersebut juga merupakan penyakit genetik diwarisi daripada ibu atau bapa pesakit.
“Sebilangan besar pesakit lewat mendapat diagnosis yang tepat kerana kekurangan kepakaran dan kos ujian genetik yang tinggi mencecah RM3,000 hingga RM5,000.
“Selain itu, penyakit jarang jumpa ini juga memberi cabaran besar kepada pesakit dan keluarga mereka disebabkan kekurangan rawatan yang sesuai,” katanya dalam kenyataan, hari ini.
Mengulas lanjut, Dr. Norlinah berkata, antara contoh penyakit jarang jumpa neurologi yang berlaku dalam kalangan dewasa Malaysia adalah Ataksia Spinocerebellar (SCA) dan Huntington.
Jelasnya, SCA menyebabkan masalah ketidakseimbangan yang merosot secara progresif, di mana akhirnya individu berkenaan akan hilang keupayaan untuk bergerak dan terpaksa bergantung kepada kerusi roda.
Sementara itu katanya, Huntington menyebabkan pergerakan yang tidak terkawal dan masalah neuropsikiatrik seperti kemurungan serta hilang ingatan.
“Penyakit SCA ini diwarisi secara autosomal dominan, di mana setiap anak individu yang terkesan juga mempunyai kebarangkalian tinggi untuk mewarisi penyakit tersebut,” katanya.
Pesakit termuda yang menghidap penyakit ini adalah seorang kanak-kanak berusia enam tahun.
“Penyakit Huntington pula `merampas’ keupayaan pesakit untuk menjalani kehidupan normal dan akhirnya menempuh pengasingan sosial, beban kewangan serta kemerosotan kesihatan yang menyukarkan lagi kehidupan mereka,” katanya
Malah, beliau berkata, pengesanan dan rawatan kesihatan bagi penyakit jarang jumpa di Malaysia masih sangat terhad.
“Usaha untuk meningkatkan kesedaran dan pengesan penyakit jarang jumpa telah dijalankan di UKM. Sehingga kini, seramai 400 pesakit menerima rawatan di Hospital Canselor Tuanku Muhriz serta Hospital Tuanku Ampuan Besar Tuanku Aishah Rohani, Hospital Pakar Kanak-Kanak UKM.
“Kedua-dua hospital UKM ini turut menyediakan ujian genetik khusus yang dibangunkan sendiri bagi mengesan penyakit seperti SCA dan Huntington,” katanya.
Tambahnya, garis panduan yang jelas diperlukan bagi mewujudkan satu skim pampasan kepada pesakit penyakit jarang jumpa dari Pertubuhan Keselamatan Sosial (Perkeso) dan Pusat Zakat di negara ini bagi meringankan beban kewangan pesakit. – UTUSAN
