Niza Jawawi kehilangan suaminya, Mohd Saiful akibat penyakit Kardiomiopati Amiloid Transthyretin (ATTR-CM). Namun tidak ada siapa dalam kalangan keluarga mereka yang mempunyai pengetahuan mengenai penyakit tersebut hinggalah orang tersayang meninggal dunia.
Sebelum arwah meninggal dunia, bertahun-tahun mereka berdua mendapatkan rawatan dan berjumpa doktor berbeza untuk mengetahui apakah penyebab kepada simptom misteri itu. Tetapi mereka gagal mendapatkan diagnosis yang tepat.
Malah setelah suaminya meninggal dunia, perjuangan Niza menentang ATTR-CM masih berterusan kerana anak-anaknya mungkin berisiko menghadapi penyakit turun-temurun ini. Ini adalah kisah Niza.
“Suami saya meninggal dunia seminggu sebelum kami mendapat kepastian mengenai diagnosis Kardiomiopati Amiloid Transthyretin (ATTR-CM) dia. Sudah bertahun kami cuba dapatkan jawapan tentang penyakitnya; tentang apakah sebab dia selalu berasa sakit.
“Selepas pelbagai ujian diagnostik dan hipotesis yang tidak boleh menjawab persoalan kami, doktor-doktor memperkenalkan kepada kami terma ‘amiloidosis’. Walaupun kami telah puas melayari internet untuk memahami simptom suami saya, kami tak pernah mendengar terma ini. Biarpun begitu, kami akhirnya mungkin ada jawapan untuk penyakit dia, dan ini memberikan kami harapan.
“Malangnya, suami saya meninggal tanpa dapat mengetahui apa nama penyakitnya.
Penyakit jarang jumpa yang dikenali sebagai ATTR-CM ini merupakan penyakit yang berbahaya dan terjadi akibat daripada pembentukan fibril amiloid transthyretin di dalam jantung.
“Bagi mereka yang mengalami keadaan ini, protein yang dipanggil transthyretin yang biasanya beredar dalam aliran darah terbentuk dengan salah dan terkumpul di dalam jantung, saraf dan organ lain.
Penyakit ini biasanya tidak didiagnosis. Hanya kira-kira hanya satu hingga dua peratus pesakit ATTR-CM menerima diagnosis di seluruh dunia. – Dr Lee Tjen Jhung, Pakar Jantung
Suami saya pernah merokok, tapi dia berhenti pada tahun 2010 sebab dada dia mula berasa sakit. Dia mula batuk dengan teruk, sehinggakan doktor anggap dia mungkin menghidap tuberkulosis, tapi itu ternyata tidak berlaku.
Batuknya tidak pernah berhenti, dan dia mula mengalami masalah berpeluh yang berlebihan sehingga kelihatan seperti dia baru mandi; badannya basah kuyup. Tekanan darah dia sangat rendah sehingga menyebabkan dia pengsan. Dalam saat-saat terakhir dia, dia menghadapi masalah menelan; dia akan makan suapan makanan yang kecil bersama dengan seteguk air. Pergerakan usus dia menyebabkan dia rasa tidak selesa yang ketara; dia menghabiskan masa berjam-jam di dalam bilik air, dan ini meletihkan dia.
Saya sangat bertuah kerana mempunyai majikan yang memahami kesusahan saya sebagai seorang penjaga. Mereka menasihati saya untuk tidak risau tentang kerja saya dan memberi fokus penuh terhadap suami. Jadi itulah yang saya lakukan.
Anak-anak saya semua berasa hairan, tapi mereka terlalu muda untuk memahami apa berlaku. Mereka diberitahu yang ayah mereka sakit, tapi kami tak ada jawapan untuk pertanyaan mereka yang lain.
Kami menghabiskan masa empat atau lima tahun untuk lakukan pemeriksaan yang menyeluruh, tapi tak ada apa-apa yang ditunjukkan dalam keputusan ujian. Kemudian doktor mula menguji jantung suami saya; pada mulanya mereka mengesyaki kanser. Selepas angiogram dilakukan, barulah kami diperkenalkan kepada terma amiloidosis.
Pada ketika itu, kami mengesyaki bahawa penyakit ini tidak boleh dirawat. Tapi kami tetap mahu menyiasat lebih lanjut untuk mengetahui nama penyakit ini, dan jawapannya sudah sangat hampir.
Bagi sesetengah pesakit, ATTR-CM merupakan pengalaman yang mengambil jangka masa panjang dan rumit3. Ia mungkin akan melibatkan banyak lawatan doktor dan ujian dan kegagalan selama bertahun-tahun sebelum diagnosis yang tepat boleh didapati. Bagi kebanyakan orang, penyakit ini mungkin tidak akan dikesan sepenuhnya.
Simptom ATTR-CM boleh menyerupai pelbagai penyakit jantung yang lain. Ia sukar untuk didiagnosis dan kesedaran tentang kewujudan penyakit ini masih rendah. Malah, sesetengah pesakit ATTR-CM melaporkan mereka melawat 5 doktor berbeza sebelum mendapat diagnosis yang tepat, dan ada diantaranya yang mendapat diagnosis salah dan diberikan rawatan yang tidak sesuai, kadangkala sehingga beberapa kali. – Dr Lee Tjen Jhung, Pakar Jantung
Walaupun suami saya meninggal dunia sebelum mengetahui nama penyakitnya, saya masih bersyukur kami akhirnya mendapat tahu penyakit yang dihidapinya kerana ia merupakan penyakit turun-temurun. Dalam tiga tahun, selepas anak saya yang paling sulung berumur 18 tahun, saya akan pastikan dia mendapat ujian saringan. Anak-anak saya masih tidak tahun penyakit ayah mereka boleh diwarisi. Bapa saudara mereka – adik arwah suami saya juga menghadapi penyakit yang sama – jadi ini boleh berlaku.
Saya cuba untuk menerangkan tentang penyakit ini sedikit demi sedikit kepada anak-anak saya. Saya tak mahu mereka takut, jadi cara yang terbaik untuk saya adalah dengan membawa mereka ke acara sokongan pesakit ATTR-CM untuk memperkenalkan mereka secara perlahan-lahan kepada penyakit ini.
Ahli keluarga terdekat bagi seseorang yang menghadapi amiloidosis ATTR keturunan mempunyai peluang 50 peratus untuk turut mewarisi varian gen yang boleh menyebabkan penyakit tersebut. Ini menunjukkan kepentingan bagi mereka yang mempunyai sejarah keluarga ATTR-CM untuk bercakap dengan doktor mereka dan menjalani saringan.
Jika anda atau orang tersayang anda didiagnosis dengan kegagalan jantung dan anda mendapati mereka bergelut dengan masalah kesihatan yang kelihatan rawak dan tidak dapat diselesaikan seperti sesak nafas, bengkak kaki, masalah gastrousus atau sindrom carpal tunnel – langkah yang anda ambil untuk membantu mereka berkomunikasi dengan doktor boleh membantu mereka menguruskan penyakit mereka dengan lebih baik.
Dapatkan bantuan perubatan dengan segera jika anda menghadapi simptom berikut:
- Sakit dada
- Sesak nafas yang semakin teruk
- Bengkak kaki dan peningkatan berat badan ketara
- Degupan jantung yang cepat atau tidak teratur
- Degupan jantung perlahan atau terhenti seketika
- Rasa pening
- Pengsan
ATTR-CM tidak dapat disembuhkan, tapi terdapat rawatan yang boleh hentikan perkembangan penyakit tersebut. Walaupun perkembangan terapeutik kini membawa kita ke era baru dalam pengurusan ATTR-CM, penting untuk kita tekankan mengenai kesedaran penyakit dan diagnosis yang cekap. Jika tidak dirawat, pesakit akan berdepan dengan kegagalan jantung tahap akhir dengan prognosis yang teruk. Inilah sebabnya diagnosis dan rawatan awal adalah penting untuk hasil perubatan yang lebih memberangsangkan.
Jika anda mendapat diagnosis kegagalan jantung dan menghadapi simptom yang tidak dapat diredakan, anda perlu berbincang dengan doktor anda mengenai simptom berkenaan dengan segera. – Dr Lee Tjen Jhung, Pakar Jantung
Sokongan yang padu adalah kunci segalanya. Ini termasuk sama ada daripada ahli keluarga, seperti adik suami saya yang menjaga dia di hospital pada hari saya perlu bekerja, atau rakan-rakan yang memberikan sokongan untuk menaikkan semangat kami. Saya yakin sokongan adalah perkara yang paling penting untuk diberikan dan kita perlu terima sokongan apabila ia dihulurkan.
Sejujurnya, sama sekali saya tak mahu orang lain menghadapi apa yang saya lalui. Kita mesti mencari jalan untuk sebarkan kesedaran mengenai penyakit jarang jumpa ini, dan pastikan semua orang tidak endahkan simptom yang muncul. Kita mesti bersedia untuk hadapi apa saja yang berlaku.
