Selaras dengan misi meningkatkan kesedaran wanita mengenai kesihatan, Penyelidikan Kanser Malaysia menyertai membangunkan inovasi Kalkulator Risiko Genentik Asia (ARiCa) yang membolehkan penghidap kanser payudara mengenalpasti kemungkinan mewarasi gen BRCA1 atau BRCA2 yang rosak.
Gen-gen berkenaan berfungsi sebagai penindas tumor yang membantu mengekalkan sel payudara, ovari dan jenis sel lain daripada membesar dan membahagi dengan terlalu cepat atau dalam cara yang tidak terkawal.
Data menunjukkan bahawa 1 dalam 25 pesakit mewarisi gen BRCA yang rosak.
Sebelum penyelidikan berkenaan, pesakit kanser payudara hanya ditawarkan ujian genetik jika mereka didiagnosis dengan kanser pada usia muda atau mempunyai saudara terdekat yang menghidap kanser payudara atau ovari.
Namun sebenarnya, umur dan sejarah keluarga sahaja tidak dapat meramalkan dengan tepat kemungkinan pesakit membawa gen yang rosak.
Oleh itu, ramai pembawa gen tidak ditawarkan ujian genetik hingga menyebabkan pesakit kehilangan peluang untuk mendapatkan rawatan yang menyelamatkan nyawa serta saudara terdekat untuk mendapatkan strategi pencegahan kanser.
WANITA ASIA
Disebabkan itu, beberapa alat ramalan mutasi telah dibangunkan, namun kebanyakannya dibina untuk wanita Eropah dan kurang tepat untuk wanita berketurunan Asia.
Kesannya, pesakit Asia dan ahli keluarga mereka terlepas peluang untuk mengetahui status risiko genetik mereka, dengan itu kehilangan peluang untuk pencegahan kanser dan pemilihan rawatan yang tepat.
Ketua pasukan penyelidik, Prof. Datin Paduka Dr. Teo. Soo Hwang berkata, sehingga kini masih ramai yang kurang peka mengenai risiko mewarisi gen BRCA yang rosak.
“Dengan menggunakan kriteria seperti umur dan maklumat sejarah keluarga yang menghidap kanser payudara, kami menganggarkan setiap tahun, hampir 4,000 pesakit kanser payudara (yang baharu didiagnosis di Malaysia) memerlukan kaunseling dan ujian genetik, tetapi mereka sering tidak mempertimbangkan ujian genetik kerana kebanyakan menganggap bahawa mereka tidak mungkin mewarisi gen yang rosak.
“Dengan ARiCa, kami kini boleh memberi setiap wanita maklumat kemungkinan mereka menjadi pembawa BRCA yang diperibadikan supaya mereka diperkasakan untuk membuat pilihan termaklum tentang kesihatan mereka, sekali gus pengamal kesihatan boleh menyediakan pelan rawatan yang lebih tepat untuk pesakit mereka,” katanya.
Institusi yang bekerjasama dalam penyelidikan berkenaan adalah Universiti Cambridge, Universiti Malaya, Pusat Perubatan Subang Jaya, Universiti Nottingham, Institut Genom Singapura, Universiti Nasional Singapura, Hospital Universiti Nasional, Hospital Wanita dan Kanak-Kanak KK, Tan Hospital Tock Seng, Pusat Kanser Nasional Singapura, Hospital Besar Singapura, dan Hospital Besar Changi, untuk menganalisis BRCA1 dan BRCA2 dalam lebih 8,000 pesakit kanser payu dara dari Malaysia dan Singapura.
Hasil analisis itu kemudiannya digunakan untuk membangunkan alat untuk memberi wanita maklumat berkenaan kemungkinan mereka menjadi pembawa BRCA rosak yang diperibadikan.
KUMPUL DATA
Sementara itu, penyelidik utama bersama dari Institut Genom Singapura, Dr. Jingmei Li yakin inovasi berkenaan mampu mengumpul data berkenaan penyakit berkenaan merentas subkumpulan etnik Asia.
“Penyelidikan kolaboratif yang berlaku antara hospital di Malaysia dan Singapura ini, membolehkan kami mengumpul data ujian daripada populasi pesakit kanser payudara dari pelbagai etnik seperti Melayu, Cina dan India.
Ini untuk memastikan alat yang dibangunkan mempunyai prestasi yang sama baik merentas subkumpulan etnik Asia,” ujarnya.
Pengarah Pusat Epidemiologi Kanser Genetik, Universiti Cambridge pula berpendapat alat berkenaan dapat membantu meramalkan peluang membawa kerosakan gen BRCA dalam kalangan wanita Asia.
“Sehingga baru-baru ini, lebih daripada 90 peratus kajian genetik telah dijalankan dalam wanita Eropah.
“Dalam kajian ini, kami dapat membangunkan alat untuk meramalkan peluang membawa kerosakan dalam BRCA1 atau BRCA2 dalam wanita Asia.
“Kajian kami menegaskan kepentingan menjalankan penyelidikan dalam populasi yang pelbagai untuk memastikan bahawa penemuan yang dibuat dalam Perubatan Kepersisian atau terperinci dapat memanfaatkan semua populasi secara saksama.
“Kami gembira kerana melalui kerjasama dengan Penyelidikan Kanser Malaysia dan pembiayaan daripada Wellcome Trust dan Suruhanjaya Eropah, kami telah dapat meluaskan penyelidikan kepada populasi Asia,” katanya yang juga ketua penyelidik bersama.
Ubah pengurusan pembedahan
Selain itu, Perunding Pakar Bedah Payudara Pusat Perubatan Subang Jaya, Datuk Dr. Yip Cheng Har, berkata, daripada perspektif klinikal, mengetahui bahawa pesakit mempunyai mutasi BRCA boleh mengubah pengurusan pembedahan.
Sebagai contoh, pesakit dengan mutasi BRCA mempunyai kemungkinan 50 peratus untuk mendapat kanser pada payudara yang bertentangan.
Strategi pencegahan yang boleh dilakukan ialah mengeluarkan kedua-dua payudara dengan pilihan pembinaan semula payudara serta-merta.
Bagaimanapun, kerana pembawa BRCA juga mempunyai risiko 30 hingga 40 peratus untuk mendapat kanser ovari, maka pengeluaran ovari boleh dilakukan pada masa yang sama.
“Selain menukar pilihan pembedahan yang ada, pengamal perubatan juga boleh memberi preskripsi ubat kelas baharu kepada pesakit yang dipanggil perencat PARP yang menyasarkan mutasi BRCA untuk meningkatkan kelangsungan hidup dalam pembawa dengan kanser payudara peringkat awal dan akhir.
“Memandangkan kami tidak dapat menyediakan perkhidmatan genetik kanser untuk semua pesakit, ARiCa boleh membantu kami mengenal pasti pesakit yang perlu dirujuk untuk kaunseling dan ujian genetik,” katanya.
PENTING UNTUK TAHU
Dalam usaha rawatan dan pencegahan, penting bagi setiap pesakit untuk mengetahui risiko masing-masing.
Ketua Institut Penyelidikan Kanser Universiti Malaya, Dr Nur Aishah Mohd Taib, pembedahan pencegahan dan terapi bersasar mungkin tidak tersedia secara rutin di hospital awam yang dibiayai kerajaan, namun mengetahui status mutasi BRCA adalah penting untuk pesakit dan ahli keluarga.
“Ini adalah supaya mereka menyedari risiko individu mereka dan mengambil langkah pengesanan awal kanser dan strategi pengurusan risiko lain.
“Di Universiti Malaya, kami telah menubuhkan klinik pengurusan risiko selama lebih daripada 10 tahun untuk membantu pembawa yang terjejas dan tidak terjejas dengan kanser untuk mendapat akses kepada strategi pengurangan risiko dan kami berharap alat seperti ARiCa akan membolehkan hospital lain membangunkan klinik yang serupa,” tegasnya.
