Menyambut kelahiran seorang bayi di dunia ini merupakan salah satu kebahagiaan terbesar dalam kehidupan, terutama bagi pasangan suami isteri. Semua penat lelah sepanjang kehamilan dan kesakitan ketika melahirkan terus hilang apabila menatap anugerah terindah berkenaan berada dalam dakapan ibu bapa. Lebih-lebih lagi apabila zuriat yang dikurniakan itu cukup sifatnya dan tiada masalah kesihatan.
Namun, tidak semua ibu bapa dapat menikmati saat-saat indah itu. Terdapat segelintir diuji dengan khabar kurang gembira antaranya terdapat kekurangan pada bayi itu termasuk menghidap penyakit tertentu seperti atrofi otot tulang belakang atau spinal muscular atrophy (SMA). Berita seperti ini pastinya mengubah dunia mereka. Rancangan untuk membesarkan anak bertukar serta-merta. Tiada siapa mampu mengubati duka yang dirasai.
Apakah SMA?
SMA adalah sejenis gangguan neuro genetik yang menjejaskan sistem saraf pusat dan menyebabkan sel di saraf tunjang dan batang otak tidak dapat berfungsi dengan baik. Ia memberi kesan kepada segenap individu, daripada peringkat bayi dan kanak-kanak kecil sehingga ke remaja dan dewasa, dengan pelbagai peringkat keparahan.
Individu yang mengalami SMA tidak menghasilkan protein Neuron Motor Survival (SMN) yang mencukupi kerana gen neuron motor survival 1 (SMN1) bermutasi atau disingkirkan.
Disebabkan kekurangan protein SMN, yang merupakan kunci perkembangan otot dan pergerakan, otot menjadi semakin lemah dan atrofi berlaku. Ini memberi impak terhadap keupayaan fizikal pesakit seperti bernafas, menelan, merangkak, berjalan, kawalan kepala dan pergerakan menyeluruh.
Realiti yang amat menyedihkan adalah individu yang mengalami SMA mungkin tidak dapat duduk, atau mampu duduk tetapi tidak boleh berjalan dan sesetengah daripada mereka masih boleh berjalan tetapi berkemungkinan akan kehilangan keupayaan tersebut pada masa akan datang. Lebih menyedihkan, SMA boleh membawa kepada pengurangan jangka hayat mereka yang mengidapnya jika ia bertambah teruk.
Mereka juga berhadapan dengan peningkatan risiko mengalami pneumonia dan kesukaran bernafas ketika tidur.
Merawat SMA di peringkat awal
Walaupun ketika ini belum ada penawar bagi SMA, namun situasinya sudah berbeza berbanding beberapa tahun lalu. Kini, terdapat ubat-ubatan terapi yang mampu mengurangkan simptom dialami dan memberikan harapan kepada pesakit yang sedang bertarung dengan penyakit yang melemahkan tubuh ini.
Pakar Neurologi Pediatrik, Dr. Tay Chee Geap berkata, individu dengan SMA bergantung terhadap satu gen yang dimiliki semua – SMN2 – untuk menghasilkan protein SMN. Sungguhpun demikian, gen ini tidak berupaya menghasilkan protein yang mencukupi untuk semua otot tubuh. Untuk itu mereka perlu pendorong meningkatkan penghasilan protein SMN bersama gen SMN2.
Selain itu kata Dr. Tay, penghidap SMA memerlukan pendekatan rawatan pelbagai bidang selain perlu didiagnosis lebih awal serta penjagaan berkualiti untuk hasil lebih baik buat pesakit.
Katanya, pendekatan menyeluruh itu memerlukan usaha kerjasama profesional penjagaan kesihatan seperti pakar neuro, ortopedik dan muskuloskeletal, kaunselor generik, pakar gastro usus, pakar pemakanan dan ahli fisioterapi. Salah satu cara untuk meningkatkan penghasilan protein SMN bersama gen SMN2 adalah dengan menggunakan produk Spinraza. Ia diperkenalkan oleh Biogen menerusi rakan industrinya, Zuellig Pharma Sdn. Bhd., dan telah dilancarkan di Malaysia.
Produk ini yang diluluskan oleh Pihak Berkuasa Perubatan (FDA) Amerika Syarikat adalah untuk kegunaan kanak-kanak dan dewasa yang mengalami SMA.
Spinraza yang berfungsi secara khusus dengan menyasarkan punca di sebalik kelemahan otot dalam SMA – protein SMN menerima kelulusan FDA pada 2016 selepas melalui beberapa siri ujian yang menunjukkan hasil klinikal yang positif. Ia adalah satu bentuk suntikan ke dalam cecair yang meliputi saraf tunjang dan dilakukan oleh pengamal perubatan yang berpengalaman mengendali SMA.
Berkesan dan selamat
Rawatan menggunakan Spinraza telah menunjukkan manfaat klinikal yang bermakna dalam ujian klinikal yang melibatkan bayi dan kanak-kanak yang mengalami SMA. Antara kajian terlibat adalah kajian ENDEAR dan CHERISH yang melibatkan lebih 300 individu merentasi spektrum meluas dalam kalangan pesakit.
Ujian ENDEAR menilai keselamatan dan keberkesanan Spinraza terhadap rawatan plasebo yang membabitkan 121 bayi berusia sehingga lapan bulan yang mengalami SMA Type 1, bentuk penyakit SMA yang teruk dan bermula daripada peringkat bayi.
Kajian itu menunjukkan peningkatan 51 peratus daripada aspek pencapaian perkembangan motor seperti kawalan kepala, menggulingkan badan, duduk dengan sendirinya dan berdiri dalam kalangan bayi yang menerima rawatan Spinraza berbanding kumpulan yang menerima plasebo yang tidak menunjukkan sebarang pencapaian pergerakan motor.
Ia juga menunjukkan penurunan signifikan secara statistik risiko kematian atau ventilasi mekanikal kekal dalam kalangan bayi yang menerima rawatan Spinraza berbanding bayi yang tidak mendapat rawatan suntikan itu daripada kumpulan plasebo.
Sementara itu, ujian CHERISH menunjukkan kesan rawatan 126 kanak-kanak dengan SMA Type 2 yang dihidapi kemudian. Ia membabitkan peserta berusia dua hingga 12 tahun yang mampu duduk sendiri tetapi tidak mampu berjalan secara berdikari. Sebanyak 84 individu telah menerima rawatan menggunakan Spinraza, manakala selebihnya dengan plasebo.
Keputusan ujian daripada rawatan selama 15 bulan menunjukkan kanak-kanak yang menerima Spinraza mempamerkan peningkatan mean yang signifikan sebanyak 4.0 mata dipertingkatkan dalam Skala Fungsi Motor Hammersmith (HFMSE), manakala kanak-kanak yang tidak menerima ubat berkenaan mengalami penurunan mean sebanyak 1.9 mata.
Pada tahun 2018, Jurnal Perubatan New England telah menerbitkan hasil ujian CHERISH yang menyediakan data tambahan menyokong keselamatan dan penerimaan Spinraza dalam kalangan kanak-kanak. – Mingguan Malaysia
