JAUNDIS atau lebih dikenali sebagai demam kuning, sinonim terjadi dalam kalangan bayi baru lahir.
Kebiasaannya ia dikesan melalui ujian darah selepas dua hingga tiga hari kelahiran.
Bagi sesetengah kes, apabila bacaan kuning mencapai tahap tertentu, ia boleh mengancam kesihatan.
Kini pengesanan penyakit yang lazim dalam kalangan bayi itu memasuki era baharu apabila saintis Universiti Kebangsaan Malaysia (UKM),
Prof. Dr. Cheah Fook Choe berjaya mengesan mutasi gen yang wujud pada pesakit bayi baru lahir yang mengalami jaundis.
“Penemuan mutasi itu melibatkan enzim glucose-6- phosphate dehydrogenase atau G6PD yang mengakibatkan sel darah merah kurang daya tahan terhadap bahan oksida.
Kekurangan enzim G6PD ini menjadi punca kepada penyakit jaundis dalam kalangan bayi.
“Sel darah merah yang kurang ketahanan akan pecah dan seterusnya menyebabkan pesakit mengalami anemia dan jaundis,” katanya kepada
Utusan Malaysia.
Dr. Cheah dari Jabatan Pediatrik Fakulti Perubatan, yakin penemuan berkenaan membolehkan diagnosis ke atas pesakit yang mengalami
kekurangan enzim, dibuat lebih awal dan berkesan dengan ujian berdasarkan kaedah genetik.
Mutasi gen itu ditemui pada tahun 2021 semasa membuat saringan genetik dalam projek penyelidikan bayi baru lahir kekurangan G6PD yang dirawat kerana jaundis.
Mutasi gen bermaksud perubahan kepada gen dalam pelbagai bentuk. Dalam konteks G6PD,
mutasi gen adalah penggantian kod genetik dalam bentuk protein asid amino yang menyebabkan perubahan fungsi kepada enzim G6PD yang terdapat dalam sel.
TIADA REKOD LAPORAN
Sebelum penemuan mutasi gen baharu itu, tiada laporan pernah direkodkan dalam populasi dunia.
Keadaan itu menyebabkan individu yang membawa mutasi gen ini mengalami jaundis atau anemia yang parah yang memerlukan pemindahan darah.
Tambah Dr. Cheah, mutasi dalam gen ini hanya ditemukan baru-baru ini dalam dua bayi yang baru lahir dan mengalami penyakit kuning (jaundis) di Kuala Lumpur dan Selangor.
“Mutasi gen itu diberi nama G6PD Kuala Lumpur dan G6PD Selangor. Nama dipilih kerana pesakit adalah bayi baru lahir di Kuala Lumpur dan Selangor,” katanya lanjut.
Projek penyelidikan berkenaan bermula dengan dana KPT FRGS 0038-2010 sebanyak RM90,000 dengan kolaborasi pusat di New Zealand.
Selepas itu, projek disambung dengan beberapa geran perantaraan sehingga geran terkini dengan kolaborasi pusat di Portugal
melalui dana universiti penyelidikan UKM sebanyak RM70,000.
MUTASI DAN KETURUNAN
Tambah Dr. Cheah, mutasi tidak dapat dielakkan sebab faktor keturunan dan saringan keluarga perlu dibuat serta diteruskan daripada
satu generasi ke generasi seterusnya.
Masalah berkenaan boleh berulang sekiranya seseorang yang memiliki mutasi gen ini terdedah kepada bahan oksida yang terdapat dalam makanan seperti kacang parang dan pengggunaan minyak angin, ubat gegat serta ubat antibiotik tertentu.
“Untuk mengelakkan komplikasi penyakit mutasi gen ini, individu terbabit perlu elakkan makanan seperti kacang parang dan
penggunaan ubat gegat, ubat yang mengandungi salicylic acid (iaitu unsur aktif dalam ubat aspirin) dan sesetengah antibiotik dan ubat anti
malaria,” katanya.
Bayi baru lahir memiliki mutasi gen ini digolongkan sebagai penghidap kekurangan G6PD dan perlu ditahan di hospital selepas lahir untuk dipantau kejadian jaundis mendadak.
Bayi baru lahir dengan jaundis yang tinggi boleh menyebabkan penyakit kuning berada di aras amat tinggi, yang merisikokan mereka kepada kecacatan saraf ataupun kematian.
SARINGAN AWAL
Saringan awal dalam kalangan bayi penyakit kuning, penting agar rawatan fototerapi dan pemantauan erat dapat dijalankan untuk mengelakkan terjadinya pekak dan terencat akal.
Manakala untuk individu kanak-kanak dan dewasa yang membawa mutasi gen berkenaan boleh menjadi pucat secara tiba-tiba dan mengalami kencing berdarah sehingga boleh menyebabkan kerosakan buah pinggang.
Untuk kawasan malaria, saringan perlu dibuat kepada pembawa mutasi gen ini supaya ubat malaria tertentu dielakkan agar risiko penyakit
kuning dan pucat akibat pecah sel darah merah tidak terjadi.
