Bagi kebanyakan pasangan, permulaan alam persekolahan anak, tentunya merupakan peristiwa mengujakan. Namun, bagi pasangan Azman Che Mood, 42 dan isterinya Nor Ameyzawati Ismail, 34, ia merupakan perjuangan yang maha hebat demi kelangsungan hidup Nur Raisha Ayra Azman dalam melawan penyakit misteri yang dilebih dikenali seabgai Purine Nucleoside Phosporylase Deficiency Severe Combined Immunodeficiency atau lebih dikenali sebagai PNP-SCID.
Sebelum kelahiran Nur Raisha,6, pasangan dari Pasir Mas Kelantan ini, dikurniakan dua orang cahaya mata, Nur Badrina dan Muhammad Akmal Aqil namun meninggal dunia akibat penyakit tidak diketahui puncanya.
Namun simptom penyakit mereka hampir sama iaitu demam berpanjangan seperti denggi, wajah pucat sehingga perlu dimasukkan ke Hospital. Nur Badrina meninggal dunia akibat jangkitan kuman pada paru-paru pada 2011.
Manakala Muhammad Akmal pada Mei 2015 akibat jangkitan kuman yang serius.
Meskipun kehilangan dua orang anak sebelum ini, ibu bapa Nur Raisha cekal dengan harapan cahaya mata ketiga mereka dapat membesar dengan sihat dan hidup bebas daripada penyakit.
Tiga tahun Nur Raisha mengalami kesihatan yang baik dan tidak mengalami apa-apa penyakit yang serius.
Beliau juga divaksinasi mengikut jadual yang ditetapkan.
Namun, menjangkau usia tiga tahun, Nur Raisha terpaksa dimasukkan ke Hospital Machang kerana menjadi pucat dengan tiba-tiba.
Keadaannya sangat serius dan beliau memerlukan bantuan pernafasan, antibiotik dan transfusi darah.
Doktor merawat, buntu memikirkan punca gejala-gejala yang melanda anak kecil ini.
Setelah beberapa hari di Hospital Machang, Nur Raisha dipindahkan ke Hospital Kuala Krai untuk mendapatkan nasihat pakar pediatrik serta rawatan lanjut.
Kebetulan Hospital Kuala Krai adalah hospital di mana arwah abangnya menghembuskan nafas terakhir.
Nur Raisha dirujuk pula kepada pakar perunding kanak-kanak di Hospital Universiti Sains Malaysia (HUSM) di Kubang Kerian, Profesor Norsarwany Mohamed.
Prof. Norsarwany mengesyaki gejala dialami Nur Raisha mungkin berpunca daripada penyakit turun-temurun atau diwarisi hingga turut meragut nyawa abang dan kakaknya sebelum ini.
Pasukan berkenaan turut disertai pakar imunologi pediatrik, Dr. Intan Juliana Abdul Hamid. Dr Intan mempunyai kepakaran dalam bidang penyakit kekurangan daya tahan kendiri, atau imunodefisiensi primer.
Ujian imunologi serta analisa genetik dijalankan mendapati Nur Raisha menghidap penyakit Purine Nucleoside Phosporylase Deficiency Severe Combined Immunodeficiency atau lebih dikenali sebagai PNP-SCID.
PNP-SCID
PNP-SCID penyakit imunodefisiensi primer diwarisi dan berpunca daripada mutasi kepada gen PNP dalam sel badan.
Hasilnya, enzim PNP yang memainkan peranan penting dalam fungsi sistem imun, tidak dapat dihasilkan.
Kekurangan enzim PNP dalam tubuh menjejaskan fungsi sistem imun dan mengakibatkan sukar sembuh daripada jangkitan kuman.
Berbanding dengan penyakit imunodefisiensi primer yang lain, PNP SCID lebih unik dan serius.
Selain menjadikan pesakit mudah terkena jangkitan kuman, penyakit ini juga boleh menjejaskan fungsi saraf dan otak, serta membantutkan perkembangan kanak-kanak sekiranya rawatan tidak dimulakan dengan segera.
Kajian mendapati, pesakit PNP-SCID boleh menunjukkan gejala seawal usia empat bulan, antaranya kerap mendapat jangkitan kuman yang susah untuk sembuh.
Pesakit turut mengalami tanda lain seperti kurang selera makan dan tumbesaran terjejas.
Pada peringkat lebih lanjut, pesakit mula mengalami gangguan fungsi saraf seperti ketidakseimbangan semasa berjalan dan penyusutan perkembangan mental.
Sekiranya tidak dirawat awal, kebanyakan pesakit akan meninggal dunia pada usia remaja akibat jangkitan kuman atau mengalami kerosakan teruk pada fungsi otak dan saraf.
Hanya satu cara rawatan yang boleh mengubati penyakit ini iaitu pemindahan sumsum tulang daripada penderma yang serasi.
Si kecil berjiwa besar
Selepas mendapat kepastian mengenai penyakit Nur Raisha, perancangan seterusnya dibuat untuk membolehkannya menjalani prosedur pemindahan sumsum tulang dalam kalangan adik beradik, namun abang dan kakaknya sudah meninggal dunia.
Nur Raisha kemudiannya dirujuk pula ke Pusat Perubatan Universiti Malaya, Kuala Lumpur (PPUM).
Pakar perunding pediatrik hematologi-onkologi di PPUM, Prof. Hany Ariffin, menjalankan teknik khas di mana penderma separa-serasi seperti ibu atau bapa pesakit boleh menjadi penderma sumsum tulang.
Dengan teknologi baru ini, Nur Raisha menjalani rawatan tersebut walaupun tiada adik-beradik serasi, iaitu dengan cara menggunakan sel-sel dari sumsum tulang ibunya.
Kisah Nur Raisha mendapat perhatian Persatuan Pesakit Imunodefisiensi Primer Malaysia (MyPOPI), dan universiti tempatan untuk membantu demi perjuangan menentang penyakit yang dialami anak kecil ini.
Pada 11 November 2021, Nur Raisha menjalani prosedur pemindahan sumsum tulang menggunakan sel induk sumsum yang di dermakan ibunya.
Walaupun proses pemindahan tersebut berjalan lancar, cabaran Nur Raisha masih berterusan.
Selepas pemindahan tersebut, Nur Raisha mengalami pelbagai gejala lain selama hampir tiga bulan.
Sel-sel sumsum tulang ibunya menyerang sel badan Nur Raisha dan menyebabkan beberapa kesan sampingan termasuk radang kulit, cirit-birit dan hemolisis sel darah merah.
Meskipun mengalami pelbagai kesan sampingan yang memudaratkan, semangat Nur Raisha terus kental berjuang dengan sokongan ibu yang sentiasa di sisinya.
Akhirnya, sinar harapan yang dinanti-nantikan tiba apabila Nur Raisha disahkan sembuh dan kembali ke kampung halamannya di Kelantan. – UTUSAN
- Artikel ini sumbangan Raymen Arviin Chandrasagran dan Hany Ariffin dari Fakulti Perubatan, UM.
